D oença de caráter hereditário e de aparecimento na adolescência, a mais comum delas, a retinose pigmentar costuma evoluir com perda gradativa da visão, inicialmente com redução da visão periférica. A sua manifestação mais comum é a dificuldade em reconhecer objetos ou caminhar em ambientes pouco iluminados. Afeta cerca de um a cada 4.000 norteamericanos, nos quais ocorre uma mutação genética no tecido sensorial retiniano. Várias experiências foram tentadas no passado para reverter a sua progressão. Uma das mais polêmicas foi um tratamento proposto por médicos cubanos na década de 1980, consistindo em uma cirurgia para implante de tecido aminiótico próximo a região do nervo óptico. Os poucos resultados destas pesquisas nunca foram suficientemente esclarecedoras para sensibilizar seu uso nos grandes centros médicos mundiais, gerando uma desconfiança por parte dos especialistas quanto à sua real eficácia.
Outra linha de pesquisa tem sido a implantação de “chips” intraretinianos, que já demonstra poder se converter numa solução não apenas para pacientes portadores destas distrofias genéticas mas também para degeneração macular associada a idade em estágio bastante avançado e com perda total da visão central.
Um laboratório norteamericano, Spark Therapeutics, da Filadélfia, acaba de anunciar o lançamento comercial de uma terapia genética baseada em injeção intravítrea, de uso único, de células para corrigir as alterações retinianas presentes na retinose pigmentar. A nova droga, voretigene neparvovec rzil, conhecida comercialmente como Luxturna, está estimada a um custo de US$850,000.00 pelos dois olhos de portadores de biallelic RPE 65 mutation-associated retinal distrophy Enquanto alguns especialistas aguardam com cuidado resultados de médio e longo prazos sobre o uso desta alternativa terapêutica, outros acreditam que esta abordagem possa contribuir para um melhor conhecimento de outras manifestações de distrofias retinianas e seu possível, e esperado, tratamento.
Enquanto a cura destas doenças não está ainda disponível, uma série de cuidados especiais podem ser tomados para preservar a função das células fotoreceptoras. Abandonar o tabagismo, aumentar a ingestão de peixes e ovos, principalmente a gema (rica em luteína), verduras, medicamentos ricos em Omega 3, selênio, zinco, magnésio, evitar exposição aos raios ultravioletas, são algumas das medidas que podem trazer alguns benefícios para tais pacientes.